Hiperplasia suprarrenal congénita

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La síntesis de los esteroides comienza a punto de partida del colesterol. La biosíntesis se separa luego en 3 ramas o caminos metabólicos, que concluyen en diferentes moléculas, ya sea gluco, mineralo o sexocorticoides, con distintas características en sus moléculas y en su acción biológica.

En este proceso metabólico actúan distintas enzimas hidroxilasas que pertenecen a un conjunto de genes: citocromo p 450, teniendo cada enzima características particulares.

La falta de alguna de estas enzimas puede causar enfermedad. La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el producto de la falta de algunas de estas enzimas. La falta de cada una de estas enzimas tiene sus particularidades

La HSC se expresa en general desde el nacimiento, aunque si el trastorno es muy leve se puede manifestar más tardíamente (ej. en la adolescencia).

Estos trastornos no son muy frecuentes (1 cada 5,000 nacimientos).

El déficit de la 21-hidroxilasa es el más frecuente, y causa interrupción de la cadena sintética (a nivel de la progesterona), por lo que no se sintetiza cortisol; la falta de cortisol estimula los mecanismos de retrocontrol hipotálamo-hipofisario, segregándose mucha ACTH (falta el control negativo). Además, la desviación en la biosíntesis causa la acumulación de DHEA y delta 4 – androstenediona, que son los principales esteroides androgénicos suprarrenales (el testículo sintetiza fudamentalmente testosterona). Si esto ocurre en un feto de sexo femenino, sometido intraútero a cantidades importantes de andrógenos, se  produce una masculinización del tracto genital: al nacimiento se manifiesta como un RN con genitales indefinidos o ambiguo: desde hipertrofia del clítoris, hasta modificaciones de los labios mayores (aspecto escrotiforme), aspecto peneano del clítoris por hipertrofia, crecimiento del capuchón del clítoris que simula un prepucio, pudiendo  asociar otras malformaciones: hipospadia, desembocadura común de la vagina y la uretra en una cloaca. La ambiguedad sexual puede ocurrir por varias causas, siendo la HSC, en particular el déficit de la 21-hidroxilasa, una de ellas.

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2 Comentarios en “Hiperplasia suprarrenal congénita”

  1. estrella dice:

    yo tengo un hijo de 6 meses con hiperplasia suprarrenal congenita desgraciadamente no tengo mucha informacion sobre esto me gustaria q alguien me lo describiera mejor porfavor . si puede darme algunos consejos sobre su alimentacion porfavor y muchas gracias.

  2. tecuirosa dice:

    Hola, no sé si mi comentario sirva de algo pero espero que si….Yo tengo una hija de 25 años con Hiperplasia Suprarrenal Congénita y lo que puedo recomendarles a personas con casos a fín es que hay que inculcarles el hacer ejercicio porque en la adolescencia tienden a engordar (mi hija pesa unos 112 kgrs. con 1.58 de estatura)..los doctores cuando ella estaba chica solo me decian que no usara muchos condimentos en la comida PERO no me decían porqué!!!y es porque los medicamentos que ella toma son muy irritantes y padece de agruras o acidéz fuertes y frecuentemente (yo no hice caso de no usar condimentos, pero porque no sabía en que leperjudicaría)para remediarlo ella toma otras pastillas para restar la acidéz)También leí un artículo que hablaba sobre la afectación o falta de concentración para hacer las cosas o aprender debido a la influencia de la hipófisis que es otra glándula del sistema endócrino…(el sistema endócrino está formado de 7 glándulas y si falla una, genera alteraciones aunque sean leves en las funciones de las otras glándulas del mismo sistema endócrino)……Su carácter es voluble e irritante y hasta reacciona con furia especialmente contra mí…esto se notó más fuerte en su adolescencia y posteriormente terminaba en una conducta sumisa de arrepentimiento….algo parecido a una persona bipolar….no pretendo asustarlos….solo es parte de mi experiencia y los doctores no me decían algo en cuanto a su carácter….pero yo investigué buscando artículos al respecto y como es algo poco común este tipo de padecimientos…esto es también debido (clínicamente) a la glándula hipófisis….Poco a poco ella a conseguido un cierto «equilibrio» de sus emociones y sigue controlada médicamente…..