Todo el mundo ha oído hablar de las enfermedades hereditarias pero, ¿qué sabemos realmente de ellas? ¿Qué riesgos tenemos de sufrir o transmitir una? Te contamos todo y más sobre las enfermedades hereditarias: cuáles son y por qué suceden
¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Lo primero es saber qué son las enfermedades hereditarias. Las enfermedades genéticas hereditarias engloban todas las dolencias provocadas por una mutación del material genético (ADN) heredable por la descendencia.
Se estima que, en la actualidad, existen más de 6.000 enfermedades genéticas, a pesar de lo cual, sólo se conoce el origen y la causa del 30%. De hecho, una enfermedad genética no tiene por qué ser hereditaria. Un ejemplo lo tenemos en la gran mayoría de cánceres. Estos son causados por alteraciones de los genes, pero esta alteración no pasa de padres a hijos.
Con la gran cantidad de enfermedades hereditarias que existen, parece lógico que los expertos las clasifiquen hasta en cuatro categorías. En este caso, lo hacen por el patrón de herencia de la misma. Así, estos son los tipos de enfermedades hereditarias.
- Cromosómicas – Causadas por la alteración en el número o estructura de los cromosomas.
- Monogénicas – Se originan en por una mutación o alteración de un solo gen en la secuencia de ADN. Tienen un patrón de herencia establecido y está ligada a los cromosomas sexuales.
- Herencia compleja – Se dan por una combinación de elementos genéticos sumados a factores ambientales. No presentan un patrón hereditario establecido
- Herencia mitocondrial – Están causadas por una alteración en el material genético mitocondrial y vienen dadas por la madre.
Para considerar una enfermedad genética hereditaria, el gen alterado debe aparece en las células de la línea germinal, es decir, óvulos o espermatozoides, y no en las células somáticas. Para que esto ocurra, otro elemento que tiene relevancia es la combinación de los genes de los progenitores.
Cuáles son las enfermedades hereditarias
Enumerar cuáles son las enfermedades hereditarias es casi imposible. Como hemos comentado, hay más de 6.000 dolencias genéticas contabilizadas, pero sólo se conoce la causa de 2.000 de ellas. Así, vamos a reseñar cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes en la actualidad.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético hereditario cromosómico originado por la existencia de una tercera copia del cromosoma 21, en vez de los dos que debe haber. De hecho, a esta dolencia también se la conoce como trisomía del par 21.
Su nombre procede de John Langdon Down, la primera persona que describió esta alteración genética, allá por 1866, aunque nunca dio con su origen. Fue Jérome Lejeune, casi un siglo después, quien pido vincular esta enfermedad hereditaria a la alteración del cromosoma 21. La discapacidad cognitica y los rasgos físicos reconocibles, son sus consecuencias más reconocibles.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una dolencia que afecta, de forma principal, a los pulmones. No obstante, también tiene repercusión en hígado, intestino y páncreas. Esta enfermedad hereditaria hace que en estos órganos se acumule un moco pegajoso, espeso y complicado de eliminar, dificultando la actividad habitual del organismo.
Si ambos padres tienen fibrosis quística, las opciones de que los hijos tengan la enfermedad es del 25%. Un porcentaje que se duplica hasta el 50% a la hora de portar el gen, pero no lo manifieste en momento alguno. La esperanza de vida media de las personas con fibrosis quística es de 36,5 años y la causa de fallecimiento suele ser por el declive constante de los pulmones
Miopía
Sí, la miopía es una enfermedad hereditaria que afecta a la vista. En concreto, hace que los objetos lejanos se vean borrosos. El problema de la miopía es que viene provocada por más de un gen, lo que dificulta determinar la proporción en la que se transmite de padres a hijos.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es otra enfermedad hereditaria que afecta a las células nerviosas del cerebro, haciendo que se desgasten. A pesar de que los afectados por esta dolencia la tienen desde que nacen, sus síntomas no empiezan a aparecer hasta que los 30 años.
Las posibilidades de que un descendiente herede la enfermedad de Huntington de sus progenitores es del 50%. Además, es una dolencia que se desarrolla tanto en hombre como mujeres.
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que tiene consecuencias directas en la sangre. En este caso, los afectados tienen unos glóbulos rojos diferentes a los habituales. Esta anomalía provoca problemas en la circulación sanguínea, complicando la lucha contra determinadas infecciones.
Para que una persona herede la anemia falciforme, tanto el padre como la madre deben tener esta dolencia. En tal caso, tanto hombres como mujeres pueden heredarla.
Daltonismo
La segunda de las enfermedades hereditarias oculares que traemos es el daltonismo. Se trata de una deficiencia que afecta a la forma en la que alguien distingue determinados los colores. Lo habitual es que una persona con daltonismo tenga serios problemas para diferenciar verde y rojo.
Es una enfermedad hereditaria que afecta, de forma mayoritaria a hombres. Por cada mujer daltónica, hay 16 hombres daltónicos.
¿Por qué hay enfermedades hereditarias?
Para poder diagnosticar este tipo de dolencias es necesario conocer su origen y en ello trabajan decenas de miles de expertos. Todos ellos buscan dar respuesta a por qué hay enfermedades hereditarias, mientras buscan soluciones para frenarlas.
Por el momento, los avances en el sector de la genética humana son impensables hace no demasiado tiempo. La integración de varias técnicas de biología molecular han permitido descubrir nuevos fenómenos hereditarios que ni se planteaban hace años. Estos han permitido responder, en parte, por qué hay enfermedades hereditarias.
- Expansión de nucelótidos – Algunas enfermedades hereditarias no mantienen su mutación estable, sino que puede expandirse o repetirse, lo que suele derivar en una aparición más precoz y severa. Es lo que se llama anticipación.
- Disomías uniparantales – Se da cuando el mismo par de cromosomas o una parte del mismo, por algún error en las divisiones meónicas, viene del mismo progenitor.
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