La enfermedad poliquística se puede originar debido a un defecto en el sistema tubular renal que deforma las nefronas y forma dilataciones en forma de quiste a lo largo de su curso.
Es la alteración hereditaria más común de los riñones. El tejido renal se llena de quistes, pequeñas cavidades y de burbujas llenas de líquido que varían de tamaño desde la cabeza de un alfiler hasta el diámetro de un huevo. Estos quistes aumentan en forma gradual hasta que destruyen el tejido normal, interfiriendo con la función renal normal y provocando uremia.
El síntoma principal es el aumento de peso, los riñones aumentan de peso desde 250 gramos que es lo normal, hasta más de 14 kilogramos. Mucha gente tiene vida normal sin saber que tiene la enfermedad y la condición se descubre sólo después de la muerte.
Aunque la enfermedad e progresiva, su avance se puede disminuir con dietas, medicamentos y con la regulación de la ingesta de líquidos. La insuficiencia renal consecuencia de esta enfermedad se presenta antes de los 45 años, y es frecuente que se pueda controlar hasta los sesenta años.
