La enfermedad de Lafora es una de las patologías neurológicas más terribles que se conocen dada su rápida progresión hacia un inexorable estado vegetativo terminal.
Poco se conocía sobre la etiología de esta enfermedad, solamente que tiene bases genéticas con alteración de los genes laforina y malina.
Recientemente un equipo de investigación del Instituto de Recerca Biomédica de Barcelona y del CSIC descubrieron otro factor que sería determinante en la degeneración que sufren las neuronas que padecen este mal.
Según el equipo de investigación la acumulación de glucógeno en el interior de las células neuronales sería el causante de la rápidamente progresiva degeneración neuronal. Hasta ahora se creía que las neuronas no podían almacenar este compuesto.
Tras la acumulación del glucógeno, este se vuelve extremadamente tóxico para la neurona provocando la apoptosis o muerte celular programada. Se llegó a la conclusión de que los genes laforina y malina estarían encargados de inhibir este proceso metabólico, y que cuando están inactivados la neurona comenzaría a almacenar glucógeno y por lo tanto la llevaría a su destrucción.
Además abre una puerta a que procesos similares a este podrían estar presentes en otras enfermedades
Originally posted 2007-10-22 22:19:10.
QUISIERA TENER MAS IMFORMACION SOBRE LA ENFERMEDADES DE LAFORA PORQUE TENGO DOS HERMANA CON LAFORA Y MI NOVIA ESTA ENBARASADA Y ME GUSTARIA HACER LAS PRUEBA DE ELLA ESPERA CONTENTACION LO ANTES POSIBLE GRACIAS
QUISIERA TENER MAS INFORMACION SOBRE LA ENFERMEDADES DA LAFORA PORQUE TENGO DOS HERMANA Y MI NOVIA ESTA ENBARASADA DE 2 MESES Y ME GUSTARIA HACERLE LAS PRUEBA POR FAVOR PONGASE EN CONTACTO CONMIGO LO ANTES POSIBLES GRACIAS
Desgraciadamente un sobrino de mi esposo sufre de este mal de lafora, tiene 19 años y muchos con esta enfermedad, sus padres luchan por aminorar los efectos y lleva un control demasiado costoso para sus posibilidades, y como si no fuera suficiente el hermano menor, de sólo 14 años, está presentando los mismos síntomas. Me gustaría que apoyaran a esta familia con información y medicamentos, ya que resultan demasiados caros.Ellos viven en la ciudad de Coatepec, veracruz, México. Les agradeceré una pronta y positiva respuesta.