La enfermedad de Menkes, el trastorno del saltador francés de Maine o la Distrofia de conos y bastones. Enfermedades consideradas raras porque su prevalencia afecta a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, pero además porque algunas tienen síntomas sorprendentes.
En otro articulo hablamos sobre la campaña para dar a conocer las enfermedades raras del diario El País. Hoy os contamos más detalles sobre cinco de estas enfermedades extrañas.
Trastorno del “saltador francés de Maine”
?También conocida como el síndrome Jumping Frenchmen. Una enfermedad que fue identificada a finales de 1800 entre un grupo de leñadores canadienses franceses.
? Los pacientes que tienen esta enfermedad tienden a reaccionar, dando saltos, gritando, elevando sus brazos. Repiten de forma involuntaria una palabra o frase (ecolalia), imitan los movimientos de otras personas, (ecopraxia).
?Se han dado casos en Malasia e Indonesia. Sobre el origen hay varias teorías, algunos piensan que es sicógeno o referido a problemas no de origen orgánico sino psíquico. Aún así consideran que si tendría una base orgánica dado los síntomas de movimientos estereotipados o la alarma incontrolable y la ocurrencia familiar.
Síndrome de Parry Romberg
?O hemiatrofia facial progresiva. En este trastorno se da una atrofia progresiva de los tejidos blandos y en ocasiones del hueso en mitad de la cara o la zona frontal de la cabeza.
?La cara comienza a encogerse y atrofiarse dando lugar a un aspecto no simétrico. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años y hay una gran variación en su severidad.El origen es desconocido.
Enfermedad de Menkes
?Es un trastorno del metabolismo del cobre, de origen genético y detectable antes del nacimiento. Esta enfermedad es progresiva y degenerativa. Afecta a varios órganos del cuerpo pero sobre todo al cerebro.
?Los síntomas pueden ser desde retraso en el crecimiento, convulsiones, temperatura corporal inestable, color o textura inusual del pelo.
El síndrome de Lesch Nyhan
?Es una enfermedad hereditaria que afecta a la ausencia o deficiencia de la producción de una enzima que descompone las purinas (la enzimhipoxantina guanina fosforribosiltransferasa ).
?La enfermedad va ligada al cromosoma X, y se da más en niños
?Las purinas son una parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo, también hay purina en muchos alimentos, como en las sardinas, el hígado o la carne de vaca.
?Entre los síntomas se incluyen el dolor en las articulaciones, el aumento de los reflejos y los comportamientos de automutilación del labio o de los dedos o , el golpearse la cabeza.
la Distrofia de conos y bastones
?Es un trastorno visual, considerado una variedad rara de retinosis pigmentaria, produce una perdida de la visión progresiva. Afecta a uno de cada 40.000 nacimientos. A veces aparece sin antecedentes familiares, y otras se produce de forma hereditaria.
?Afecta a células fundamentales para la visión. Los conos y los bastones. Gracias a los bastones podemos ver la luz, son las células foto receptoras de la retina. Los conos son los que nos permiten ver los colores, hay tres tipos de células cono para poder percibir el rojo, el azul y el verde. Junto a los bastones son lo que nos permiten apreciar matices de infinidad de colores.
?Los síntomas suelen presentarse entre los 10 y 30 años y afecta a los dos ojos. La agudeza visual disminuye y cuesta percibir los colores y la luz. Luego aparece la ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión central.
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Fuente|http://health.howstuffworks.com/
