Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia de neuronas (células ganglionares) en el intestino grueso, lo que conlleva una obstrucción funcional con dilatación del segmento de colon proximal afectado.

Casi todos los casos son esporádicos, pero existen también formas familiares. Hay que recordar que el plexo neuronal intestinal procede de células de la cresta neural que emigran hacia el intestino durante el desarrollo. Los estudios de formas familiares y de modelos en ratones revelan que el aganglionismo se debe a defectos heterogéneos de los genes que regulan a emigración y la supervivencia de los neuroblastos, la neurogénesis y algunos procesos metabólicos de la neurona.

Dentro de las manifestaciones clínicas se destacan ausencia de expulsión del meconio, cuadros de estreñimiento obstructivo, distensión abdominal, trastornos hidroelectrolíticos y enterocolitis a repetición. Todos estos síntomas se dan en niños.

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Han conseguido “colorear” neuronas de forma individual con una variedad de hasta 90 tonos, para así crear una imagen en colores del cerebro. Esto se   logro gracias a técnicas genéticas. Así lo informaron investigadores de la Universidad Harvard en Cambridge (Estados Unidos).

Este puede ser tal vez el mayor avance en lo referente a la visualización para el estudio de neuronas desde que Santiago Ramón y Cajal ganaran el Premio Nobel gracias al método de tinción de Golgi. Hasta ahora resultaba difícil la identificación de células individuales en los distintos circuitos neuronales.

Esta nueva técnica llamada “Brainbow” viene a ser una versión tecnicolor del clásico método de tinción de Golgi, a su vez esta novedosa técnica permite una reconstrucción más precisa de los circuitos cerebrales, de esta forma se abren nuevas puertas hacia el entendimiento del complejo funcionamiento de las distintas redes neurológicas tanto en el cerebro sano como en el enfermo.

Esta método ya se ha puesto en práctica en el sistema nervioso de ratones
y se ha logrado reproducir patrones de configuración neuronal, pudiéndose este el comienzo de una nueva era en el desarrollo de una nueva era.

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Desde hace años que ya se dilapidó la idea de que las neuronas no se regeneraban ni en el sistema nervioso central, ni en el sistema nervioso periférico. Se había descubierto que en dos zonas distintas existía neurogénesis, o sea que células madre neuronales tengan la capacidad de generar neuronas adultas in vivo.

Pues bien, recientemente científicos españoles habrían encontrado un tercer lugar en donde se alojan células madre, el sistema nervioso periférico, más específicamente en el cuerpo carotídeo. Este es un gran avance que permitiría abrir las puertas hacia una terapia celular regenerativa para enfermedades como  el Parkinson y el Alzheimer.

El descubrimiento se ha hecho en ratones pero de todas formas los científicos aseguran que también van a ser localizadas en humanos. Al parecer dichas células se camuflan como células gliales (se consideraba que tenían una función estructural esencialmente) en los períodos en los que se encuentran inactivas.

Según los científicos la gran ventaja de este descubrimiento es que estas células son de más fácil acceso que las que se encuentran en el sistema nervioso central y además se pueden cultivar in vitro. Como ya mencionamos, se volverá a abrir  la puerta para que en un futuro enfermedades como el Parkinson y el Alzheimer puedan ser curadas definitivamente.

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