También llamada enfermedad de Donath-Landsteiner. A veces se asocia a sífilis terciaria y a enfermedades víricas. Se produce un anticuerpo de tipo IgG con especificidad anti-P (anticuerpo de Donath-Landsteiner) que actúa de forma bifásica, se fija al hematíe cuando la temperatura es menor a 20 grados Celsius, y cuando aumenta la temperatura se produce la activación del complemento hasta el final de la vía, con lo que se provoca una hemólisis intravascular con hemoglobinuria (hemoglobina en orina), hemosiderinuria (hemosiderina en orina), etc.

El diagnóstico es sencillo con este cuadro hemolítico agudo y el antecedente de exposición al frío (exposición corporal, ingestión de bebidas muy frías, etc.). En suero se detecta la presencia de hemólisis bifásica de Donath-Landsteiner; el tratamiento consiste en evitar el frío y tratar la enfermedad subyacente cuando ésta exista, por ejemplo sífilis.

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Es la anemia hemolítica congénita más frecuente en los países occidentales. Se da aproximadamente en una de cada 2000 personas en el área mediterránea, se trasmite por herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos.

En la patogénia de esta anemia existe una alteración del citoesqueleto proteico del hematíe, con pérdida de parte de la membrana eritrocitaria y aumento de la permeabilidad iónica. Por ello disminuye la relación superficie volumen del hematíe y se agota la bomba Na-K ATPasa, esto da lugar a fragilidad osmótica y disminución de la elasticidad eritrocitaria.

Los hematíes toman un aspecto de globo (esferocitosis) que al pasar por el bazo son detenidos y destruidos (hemólisis extravascular).

Se han descrito alteraciones en los genes que codifican diversas proteínas de membrana del eritrocito, como: banda 3, espectrina alfa o beta, ankirina y proteína 4,2, estas alteraciones moleculares son las responsables de la enfermedad.

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