Es una afección frecuente, con una prevalencia del orden de 1% de la población general adulta y del 5 % entre supervivientes de un infarto de miocardio.

La enfermedad se define por el aumento de triglicéridos vehiculizados por las VLDL y,           en algunos casos, además por la presencia de quilomicrones en ayunas.

El estudio de las familias afectas ha permitido establecer que la enfermedad es monogénica y que se transmite por mecanismo autonómico dominante con una penetrancia de rasgo muy variable. Por otra parte, en la denominada hipertrigliceridemia esporádica no se encuentra agregación familiar.

La enfermedad es asintomática en la mayoría de los casos y se detecta después de la enfermedad por el aumento de los triglicéridos plasmáticos, cuya concentración suele oscilar entre los 200 y los 500 mg/dl. En la hipertrigliceridemia familiar suele haber una disminución en la concentración plasmát5ica de HDL, y a menudo se asocia a hipertensión arterial, hiperuricemia, tolerancia a la glucosa, diabetes mellitas y obesidad.

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El hallazgo de unas concentraciones plasmáticas elevadas de colesterol no siempre traduce una elevación de las LDL, en ciertas circunstancias, el incremento de las concentraciones del colesterol transportados por las HDL puede también ser responsable de hipercolesterolemia, especialmente en los niños y las mujeres en edad fértil.

Existen ciertas formas de elevaciones de HDL secundarias a la ingestión abundante de ácidos grasos monoinsaturados y cantidades moderadas de alcohol, la práctica de ejercicos físicos, intoxicaciones con pesticidas órganos-fosforados y ciertos fármacos como los estrógenos y fibratos.

Se han descrito formas primarias familiares  de hiperalfalipoproteinemia. Probablemente, existen al menos dos mecanismos patogénicos: una hiperproducción de apo-A1 y un déficit de PTEC. Las concentraciones de HDL-colesterol pueden oscilar entre 100 y 200 mg/dl. Es importante su identificación, puesto que estos trastornos parecen asociarse a un menor riesgo vascular y a longevidad y, por tanto, no requieren tratamiento.

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