La demostración de que el cáncer es esencialmente una enfermedad genética  constituye uno de los avances más recientes de la oncología.

Si se observan al microscopio óptico y al ME un determinado tipo de células normales, por ejemplo fibroblastos, y se los compara con fibroblastos tumorales, se pueden ver diferencias en su aspecto: difieren en su forma, tamaño, el patrón de crecimiento. Estas diferencias fenotípicas reflejan fundamentalmente cambios genéticos o mutaciones.

Las mutaciones consisten en cambios en la secuencia de ADN, que pueden tener un efecto patológico y generar una enfermedad, por ejemplo el cáncer.

Si bien en el desarrollo del cáncer también intervienen cambios epigenéticos, los cambios genéticos son los fundamentales.

Las mutaciones pueden ser adquiridas de forma espontánea - por errores en la replicación del ADN - o inducidas por influencias carcinogenéticas: químicas, físicas, etc.

Existen 3 grupos de genes asociados con la predisposición a desarrollar cáncer cuando sufren determinadas mutaciones:

·       genes supresores de tumores

·       oncogenes

·       genes vinculados a la reparación de ADN

Los genes supresores de tumores y los oncogenes son genes normales, indispensables para el control de procesos tales como el crecimiento y la división celular. Cuando estos genes mutan y estas mutaciones determinan cambios en su actividad, ocurre el proceso de transformación neoplásica, benigna o maligna.  Se asocian a cambios en la regulación del crecimiento, de la división celular, y de otros cambios que puede sufrir la célula maligna, como por ejemplo la capacidad de invadir y dar metástasis a distancia.

Por otro lado, los  genes de la reparación de ADN están vinculados a la detección y reparación de daños genéticos, y por lo tanto al mantenimiento de la integridad del genoma. Contribuyen indirectamente al desarrollo de cáncer, ya que al inactivarse se favorece la acumulación de mutaciones en los otros tipos de genes: oncogenes y supresores.

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Otra vez se disponen a realizar una investigación para encontrar bases genéticas en la homosexualidad. Esta vez el estudio se llevará cabo por investigadores del del Instituto Northwestern, de Chicago.

En la investigación se propne buscar la existencia de algún gen que predisponga a que las personas tengn atracción por alguien del mismo sexo. El estudio consiste en reclutar a mil hombres homosexuales que además tengan u hermano o un familiar directo que sea homosexual.

Lo resultados se conocerán el año próximo, de todas formas el encargado de la investigación Alan R. Sanders, afirmó que no cree que la homosexualidad este determinada por un solo gen, sino que intervendrían varios, pero fundamentalmente tendrían gran peso los factores no genéticos, como influencias sociales y ambientales.

Habrá que ver que datos arroja este nuevo estudio, cabe recordar que esta es otra de las tantas investigaciones que se vienen realizando desde mitad del siglo pasado intentando encontrarle una explicación. Sin duda que es un tema que parece quitarle el sueño a muchos investigadores.

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Tres genes estarían implicados en la génesis del cáncer de pulmón, al parecer se encuentran en el cromosoma 14 humano, y dos de ellos participan en el desarrollo fetal de los pulmones. Así lo afirmaron los investigadores del Laboratorio de Cold Spring Harbor, en el condado de Nueva York (Estados Unidos).

Según dicho estudio los tres genes implicados (TTF1, NKX2-8 y PAX9) se activarían y  provocarían un patrón de expresión genética fetal, que provocaría una proliferación anormal de células que darían origen al tumor.

Al parecer la mutación de estos genes es frecuente en algunos tipos de cáncer de pulmón. El mecanismo por el cual se activan estos genes de la etapa fetal del crecimiento en el adulto se desconoce con exactitud, pero si se sabe que si se desactivan estos genes podría detenerse el crecimiento del tumor.

Lo más importante es que el tumor puede retroceder si se desactivan estos genes. Aunque todavía esta en estudio y llevará años antes de que se pueda aplicar directamente como tratamiento del cáncer de pulmón avanzado.

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