La amiloidosis o enfermedad amioloide constituye un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el deposito extracelular de material proteico autologo, fibrilar, con estructura molecular terciaria en disposición beta-plegada.
Esta estructura molecular característica y propia de la sustancia amiloide es la responsable de la insolubilidad de los depósitos amiloides y de su resistencia a la digestión proteolítica. Como consecuencia de la estabilidad molecular de la proteína fibrilar amiloide, el depósito amiloide provoca de forma progresiva la sustitución y destrucción del parénquima en los órganos afectos, condicionando alteraciones funcionales diversas según la localización e intensidad del depósito.
Estos depósitos cuando son excesivos atrapan a las células llevándolas a la atrofia y a la muerte. Cuando la perdida celular es excesiva y se reduce mucho el aporte sanguíneo del órgano afectado su función se compromete.
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El vértigo consiste en una ilusión de movimiento, en general de rotación o de desplazamiento del entorno o de la propia persona. Se considera que el 1% de la población sufre vértigos y que motivan el 15% de las consultas neurológicas atendidas por el médico de Atención Primaria.
Constituye el 12% del total de vértigos con una incidencia de 40/100.000 habitantes/año y una con afectación predominante entre 30-50 años (Brandt, 1991). Se caracteriza por la repetición de episodios vertiginosos de tipo periférico, severos, con intenso vegetatismo, acufenos, distorsión de la percepción de los ruidos y pérdida de audición.
Duran de pocas horas a varios días. La característica primordial viene definida por la recurrencia de los episodios y por la progresión hacia una sordera neurosensorial. Existe una errónea tendencia a sobrediagnosticar este cuadro e incluso a identificar con esta enfermedad cualquier episodio vertiginoso severo y agudo.
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Se conocen tres enfermedades (Kuru, síndrome de Gerstmann-Sträussler y Creutzfeldt-Jackob) que afectan los seres humanos, que cursan con demencia y que están provocadas por agentes infecciosos denominados priones (pequeñas partículas proteicas consecuencia de una modificación de una proteína cerebral normal con propiedades infecciosas).
Comentaremos únicamente la más conocida, la enfermedad de Creutzfeldt-Jackob (encefalopatía subaguda espongiforme), proceso que cursa con una demencia rápidamente progresiva asociada a mioclonías y ataxia cerebelosa y lleva a la muerte en menos de un año. Es un cuadro infrecuente (su incidencia es de 0,045/100,00) y en fases iniciales se manifiesta por un cambio de conducta con apatía, deterioro intelectual, alteraciones cerebelosas, delirios y alucinaciones.
La enfermedad evoluciona muy rápidamente con cambios que se notan día a día. Con posterioridad aparecen las mioclonías, disartria, mayor afectación cerebelosa, gran deterioro cognitivo y coma. El EEG demuestra un patrón característico que consiste en descargas repetitivas de morfología trifásica. No existe tratamiento eficaz.
Esta enfermedad ha cobrado un notable interés al haberse notificado varios casos en Reino Unido presuntamente relacionados con la encefalopatía espongiforme bovina («enfermedad de la vacas locas») y con características clínicas algo diferentes.
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Denominada también hidrocefalia comunicante o enfermedad de Hakim Adams representa el prototipo de demencia potencialmente curable. La fisiopatología no está bien establecida, aunque se cree que es debida a un defecto en la reabsorción del LCR (idiopático o secundario a procesos como meningitis, traumatismos, hemorragias subaracnoideas, etc.) que condiciona una dilatación lenta de los ventrículos, de forma que no llegan a desarrollarse los signos clásicos de hipertensión intracraneal.
Clínicamente se caracteriza por la tríada demencia, incontinencia urinaria y alteración de la deambulación. Los trastornos de la esfera intelectual suelen ser los más precoces con bradipsiquia, pérdida de la atención, apatía, desorientación y pérdida de memoria evolucionando hacia una demencia completa. Los trastornos de la deambulación son la manifestación más característica pudiendo preceder al inicio de la demencia: la marcha es lenta con pasos cortos evolucionando hacia una atasia-afasia. La incontinencia urinaria aparece en estadios más avanzados, pudiendo faltar o bien asociarse a incontinencia rectal. El diagnóstico se establecerá con la RM y los estudios de perfusión del LCR.
El tratamiento es quirúrgico (colocación de una válvula de derivación) e incluso en fases avanzadas de la enfermedad pueden obtenerse resultados satisfactorios. El pronóstico es mejor en los casos con la tríada clásica y en aquellos que han mejorado tras una punción lumbar evacuadora.
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La OMS define el trastorno relacionado con el alcohol o «alcohol-related disabilities» como «cualquier deterioro en el funcionamiento físico, mental o social de un individuo, cuya naturaleza permita inferir razonablemente que el alcohol es una parte del nexo causal que provoca dicho trastorno».
Con ello se pretende englobar el conjunto de alteraciones en las que el consumo de alcohol incide directamente, tanto cuando dicho consumo se da en pacientes alcohólicos como cuando se da en consumidores no dependientes.
Esta perspectiva general permite valorar la incidencia real del consumo de alcohol en el conjunto de la población. Así, se halla plenamente establecido que el alcohol está relacionado con un 40-50% de los accidentes de tráfico, un 15-20% de accidentes laborales, el 50% de homicidios, etc.
Frente a esta elevada incidencia de patología alcohólica, sorprenden las dificultades que el personal sanitario presenta para identificar correctamente dicha patología.
En el medio hospitalario el porcentaje de alcoholismos «ocultos» puede elevarse al 80% (Bach et al, 1987), y estudios realizados en la asistencia primaria sorprenden demostrando que los pacientes consideran el alcohol como el causante de su problemática con una frecuencia mayor que sus propios médicos (Aasland, 1987). De hecho, múltiples estudios sobre detección de alcoholismo en la Atención Primaria coinciden en afirmar que sólo un 30% de los alcohólicos atendidos son diagnosticados como tales.
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El alcoholismo constituye un grave problema sanitario y sus complicaciones neurológicas son una causa frecuente de ingreso al hospital. Se trata de una enfermedad crónica, progresiva que registra una morbimortalidad aumentada en relación a la de la población general.
No existe una definición única que contemple todos los aspectos de esta enfermedad, pero se puede considerar alcoholista a aquel individuo que abusa de alcohol y genera dependencia del mismo.
La dependencia física está definida por la aparición de signos de tolerancia y abstinencia. Tolerancia se define como la necesidad de aumentar la cantidad de alcohol ingerida para producir el mismo efecto, o como disminución del efecto del alcohol cuando se utiliza la misma dosis.
Abstinencia es el desarrollo de manifestaciones clínicas al suspender o reducir el consumo de alcohol, las cuales mejoran con la ingestión de éste.
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La disminución de la tasa de natalidad y el aumento de la expectativa de vida al nacer, tienen como consecuencia el envejecimiento de la población, este hecho determina que con mayor frecuencia en los pacientes añosos se observen patologías de alta prevalencia. Dentro de estas patologías la demencia ocupa un lugar primordial en la consulta al neurólogo y también al médico general.
La demencia afecta al 5% de la población de 65 años, cifra que se duplicas cada 5 años, produce gran sufrimiento al paciente y a su familia y ocasiona grandes erogaciones económicas.
La demencia es un síndrome caracterizado por un declinar de las funciones de alta integración, en relación con el nivel de funcionamiento previo. A estos trastornos se asocian cambios de la personalidad y del comportamiento, y dependencia funcional del individuo, que pierde progresivamente la capacidad para realizar actividades básicas de la vida diaria, tales como bañarse, vestirse, asearse, trasladarse o alimentarse.
Es de suma importancia el diagnóstico de la causa del síndrome demencial, pues ello permite en algunos casos establecer un tratamiento etiológico, lo cual mejora el pronóstico de la afección.
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Es una enfermedad crónica, heterogénea, que se debe a diferentes etiologías y que se caracteriza por la presencia de dos o más crisis epilépticas en ausencia de injuria cerebral aguda. No existe epilepsia si no hay crisis epilépticas, o dicho de otra forma, debe descartarse el diagnóstico de epilepsia en ausencia de crisis epilépticas.
Las crisis epilépticas son eventos neurológicos, breves, bruscos, transitorios, estereotipados, que se deben a una descarga neuronal excesiva y sincrónica. Las manifestaciones clínicas de la crisis se deben a una disfunción cerebral secundaria a una descarga paroxística cortical, pueden ser muy variadas pero todas tienen en común el inicio súbito y la brevedad.
La epilepsia es la más frecuente de las enfermedades neurológicas mayores, cerca de 50 millones de personas en el mundo la padecen. Existen dos picos de incidencia en la edad de aparición de esta enfermedad, en los primeros tres años de vida, y en la adolescencia.
Las manifestaciones clínicas de los diferentes tipos de crisis de epilepsia dependen de cual sea el área cerebral afectada.
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La edad de comienzo y la presentación clínica de la enfermedad de Wilson son extraordinariamente variables, pero es raro que se manifieste antes de los 6 años.
La forma de presentación más frecuente es la de una hepatopatía crónica, las alteraciones neuropsiquiátricas, como los cambios de comportamiento, la psicosis franca o un síndrome análogo a la enfermedad de Parkinson, constituyen la manifestación inicial en el resto de los casos.
El diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Wilson depende del descenso de la ceruloplasmina sérica, del mayor contenido de cobre en el hígado y del aumento de la excreción urinaria del metal.
El diagnóstico precoz y el tratamiento a largo plazo con productos quelantes del cobre como la D-penicilamina, han modificado de manera espectacular la evolución habitualmente progresiva de la enfermedad.
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La enfermedad celíaca origina la mal-absorción de la mucosa intestinal debido a la ingestión de gluten. Este último es la fracción proteica hidrosoluble del trigo, el centeno, la cebada y la avena.
En las personas susceptibles, la ingestión de gluten induce la destrucción de las vellosidades y a la inhibición de la secreción enzimática acompañada por un grado variable de mal-absorción.
El cuadro clínico puede cursar con diarreas severas que pueden alterar le estado general del paciente por desequilibrios hidro-electrolíticos, malestar abdominal, y también pueden aparecer vómitos.
La situación se resuelve si se indica una dieta que excluya todos los granos de cereales excepto arroz y maíz.
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La enfermedad de Hodking es una forma de cáncer, por lo general aparece en los ganglios linfáticos, la causa es desconocida, sin embargo puede surgir de una combinación de predisposición genética, trastorno del sistema inmune y un agente infeccioso (virus de Epstein-Barr).
El diagnóstico anatomopatológico de la enfermedad se hace con la presencia de células grandes malignas y multinucleadas en el ganglio linfático aceptado que se denominan células de Reed-Stemberg.
La enfermedad inicialmente se caracteriza por aumento de tamaño, indoloro de uno o más ganglios linfáticos, con mayor frecuencia en el cuello, pero en ocasiones se puede presentar en la axila, en la región inguinal o en la región femoral.
Cerca de un cuarto o un tercio de los pacientes tienen fiebre inexplicable y persistente, también diaforesis nocturna. La fatiga y la pérdida de peso también se asocian con este cuadro, así como el prurito (comezón).
El tratamiento consiste en radioterápia, quimioterapia, y combinaciones de las dos. La enfermedad de Hodking se considera como un proceso maligno curable.
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La enfermedad poliquística se puede originar debido a un defecto en el sistema tubular renal que deforma las nefronas y forma dilataciones en forma de quiste a lo largo de su curso.
Es la alteración hereditaria más común de los riñones. El tejido renal se llena de quistes, pequeñas cavidades y de burbujas llenas de líquido que varían de tamaño desde la cabeza de un alfiler hasta el diámetro de un huevo. Estos quistes aumentan en forma gradual hasta que destruyen el tejido normal, interfiriendo con la función renal normal y provocando uremia.
El síntoma principal es el aumento de peso, los riñones aumentan de peso desde 250 gramos que es lo normal, hasta más de 14 kilogramos. Mucha gente tiene vida normal sin saber que tiene la enfermedad y la condición se descubre sólo después de la muerte.
Aunque la enfermedad e progresiva, su avance se puede disminuir con dietas, medicamentos y con la regulación de la ingesta de líquidos. La insuficiencia renal consecuencia de esta enfermedad se presenta antes de los 45 años, y es frecuente que se pueda controlar hasta los sesenta años.
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La Organización Mundial de la Salud (OMS) hizo un llamado a las industrias farmacéuticas para que las medicinas sean más accesibles para todo el mundo, sobre todo para los países subdesarrollados más pobres.
El organismo señaló que se viene dando un aumento de las enfermedades resistentes a medicamentos, sobre todo las de origen infeccioso. Esto constituye un verdadero reto a futuro para los laboratorios farmacéuticos.
La directora general del organismo Margaret Chan mencionó que gracias a esta resistencia a los tradicionales medicamentos, se debe innovar en materia de investigación, pero también se deben considerar los costos, ya que de nada sirve que se lanze un nuevo fármaco al mercado y que este sea inaccesible para gran parte de la población.
Margaret Chan también recalcó que no puede ser que por razones injustas se le niegue a la gente el acceso a medicamentos que pueden significar la cura a alguna enfermedad, la salud es un derecho, por lo tanto no se puede permitir que por asuntos económicos (altos precios) se lleve a hogares pobres a más miseria.
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Pretenden incluir al tratamiento de la obesidad dentro de la cartera de servicios, y que la salud pública financie los tratamientos contra esta, así como sus consecuencias. Así se manifestó en el VIII Congreso de la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO).
También se pretende concientizar a la población en general de que la obesidad es una enfermedad crónica, una de las más prevalentes en la sociedad occidental y de incidencia creciente. Además se subrayan los factores externos que la favorecen (comerciales, falta de estimulación de hábitos alimenticios adecuados, falta de programas de estimulación de actividades físicas, etc)
Cabe destacar que actualmente en la República Argentina se esta impulsando un proyecto de “ley de la obesidad”, en donde se tocan los temas ya mencionados, pero hace un especial hincapié en la discriminación hacia la población obesa.
Sin duda es un problema cada vez más importante dado que esta afectando franjas etarias vulnerables como niños y adolecentes. Es un tema que tiene varios enfoques desde donde abordarlo.
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