Es la anemia hemolítica congénita más frecuente en los países occidentales. Se da aproximadamente en una de cada 2000 personas en el área mediterránea, se trasmite por herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos.

En la patogénia de esta anemia existe una alteración del citoesqueleto proteico del hematíe, con pérdida de parte de la membrana eritrocitaria y aumento de la permeabilidad iónica. Por ello disminuye la relación superficie volumen del hematíe y se agota la bomba Na-K ATPasa, esto da lugar a fragilidad osmótica y disminución de la elasticidad eritrocitaria.

Los hematíes toman un aspecto de globo (esferocitosis) que al pasar por el bazo son detenidos y destruidos (hemólisis extravascular).

Se han descrito alteraciones en los genes que codifican diversas proteínas de membrana del eritrocito, como: banda 3, espectrina alfa o beta, ankirina y proteína 4,2, estas alteraciones moleculares son las responsables de la enfermedad.

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