La edad de comienzo y la presentación clínica de la enfermedad de Wilson son extraordinariamente variables, pero es raro que se manifieste antes de los 6 años.

La forma de presentación más frecuente es la de una hepatopatía crónica, las alteraciones neuropsiquiátricas, como los cambios de comportamiento, la psicosis franca o un síndrome análogo a la enfermedad de Parkinson, constituyen la manifestación inicial en el resto de los casos.

El diagnóstico bioquímico de la enfermedad de Wilson depende del descenso de la ceruloplasmina sérica, del mayor contenido de cobre en el hígado y del aumento de la excreción urinaria del metal.

El diagnóstico precoz y el tratamiento a largo plazo con productos quelantes del cobre como la D-penicilamina, han modificado de manera espectacular la evolución habitualmente progresiva de la enfermedad.

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