Es un Síndrome Mieloproliferativo caracterizado por la existencia de fibrosis medular (fenómeno reactivo secundario debido a la proliferación de megacariocitos en médula ósea), existencia de hematopoyesis extramedular y gran esplenomegalia.

En sangre periférica se observa un síndrome leucoeritroblástico, con una cifra de leucocitos variable, anemia normocítica-normocrómica, no regenerativa, siendo característica la presencia de hematíes en lágrima (dacriocitos), la cifra de plaquetas puede estar aumentada, normal o disminuida, con dismorfias morfológicas.

En la biopsia de médula se observa fibrosis reticulínica y colágena, con agregados de megacariocitos. La evolución de la enfermedad es hacia el agravamiento de la insuficiencia medular con citopenias severas y en algunos casos, transformación a leucemia aguda.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con cirrosis, infiltración medular por carcinoma, tricoleucemia y otros SMP.

El tratamiento es hospitalario y consiste en hidroxiurea y terapia de soporte (transfusiones).

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Los síndrome mielodisplásicos (SMD) son un grupo de patologías que corresponden a trastornos monoclonales, debido a la afectación de la stem cell (célula progenitora) dando lugar a una hematopoyesis displásica, con médula normal o hipercelular y citopenias periféricas (anemia, leucopenia, plaquetopenia).

La incidencia anual de estas hemopatías se estima en 2,1 a 12,6 por 100.000 habitantes, superior a la de las leucemias agudas mieloblásticas sobre todo en personas mayores de 60 años. Debido a su mejor reconocimiento, que en muchas ocasiones tienen un curso subclínico con citopenias o pancitopenias moderadas, el aumento de casos secundarios a quimioterapia y/o radioterapia, algunos factores ambientales (exposición al benzeno, derivados del petróleo, radiaciones) y el aumento de la expectativa de vida, es posible que haya aumentado la incidencia.

La clínica puede ser variable, incluso silente inicialmente y siempre relacionada con la intensidad de citopenias (anemia, leucopenia, plaquetopenia).
El diagnóstico es básicamente citológico mediante el estudio morfológico de sangre periférica y médula ósea, donde se observan importantes dismorfias de las células hematopoyéticas, lo que explica la incapacidad para formar elementos normales que salgan a sangre periférica (citopenias).

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 Manifestaciones de la insuficiencia medular con aparición de síndrome anémico (astenia, palidez, disnea), síndrome febril debido a infecciones por la granulopenia, síndrome hemorrágico debido a la plaquetopenia (petequias, epistaxis, gingivorragias). Manifestaciones del síndrome proliferativo: esplenomegalia (75%) y hepatomegalia, adenopatías de pequeño tamaño, masa mediastínica (característico de la leucemia linfoblástica de estirpe T), infiltración meníngea o testicular, dolores óseos y articulares (más frecuente en niños).

 En el hemograma hallaremos anemia habitualmente normocrómica normocítica con reticulocitos bajos. El número de leucocitos puede ser normal, disminuido o aumentado (10-50 x 10⁹ /L), en estos últimos debido a la proliferación de blastos en sangre periférica (0-100%). La trombopenia es lo más frecuente. La leucemia aguda promielocítica (LAM-M3) suele acompañarse de un cuadro de coagulación intravascular diseminada por liberación de tromboplastina por parte de la granulación primaria. El tratamiento de la leucemia y el soporte necesario constituyendo una urgencia médica.

El estudio de médula ósea (mielograma) es obligatorio para confirmar la infiltración blástica (30-100%) y tipificar el tipo de leucemia.

En el estudio bioquímico podemos hallar aumento de ácido úrico y/o de LDH.
Puede existir infiltración de la piel o hipertrofia gingival en algunas leucemias agudas (LA monoblástica, leucemia/linfoma T del adulto). La infiltración del LCR es rara, y más frecuente en las leucemias linfoblásticas.

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La anemia viene definida por una disminución de la concentración de hemoglobina (Hb). Esta cifra es el parámetro más fiable; consideramos anemia en los adultos cuando la Hb es < a 13 g/L (hombres) y < a 12 g/L (mujeres), en los niños varía según la edad, de los 6 meses a los 6 años hasta el límite inferior de 11 g/L y de 6 a 14 años es de 12 g/L.

El hemograma obtenido mediante los autoanalizadores hematológicos actuales, proporciona los parámetros de la serie eritrocitaria como son: el recuento de hematíes, la hemoglobina y el hematocrito, que se relacionan entre sí mediante los llamados índices eritrocitarios; el volumen corpuscular medio (VCM) es el valor medio del volumen de cada hematíe que ofrece automáticamente el aparato, un valor bajo (< 82 fL) equivale a una microcitosis y un valor elevado (>98 fL) equivale a una macrocitosis.

El tamaño de los hematíes es un dato fundamental en el diagnóstico de una anemia y su alteración puede, en ocasiones, producir un descenso en la cifra de hematíes. La hemoglobina corpuscular media (HCM) se refiere a la cantidad de hemoglobina que contiene cada hematíe, se determina dividiendo el valor de la concentración de hemoglobina en sangre total y el número de hematíes.

La concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM) se obtiene dividiendo la cifra de Hb por el hematocrito, su determinación mediante contadores automáticos es de escasa utilidad clínica. La amplitud de distribución de los hematíes (ADH) se obtiene a partir del volumen eritrocitario (curva gaussiana), proporcionando una medida cuantitativa de las variaciones de tamaño de los hematíes circulantes (anisocitosis). El estudio morfológico de los hematíes mediante una extensión de sangre periférica aporta datos adicionales para valorar un síndrome anémico.

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La anemia se define como un descenso del nivel de la hemoglobina Hb. El nivel normal de Hb varía de acuerdo el sexo, la edad, la región.

De forma global, los índices de Hb oscilan dentro de los siguientes valores:

·       para la mujer: 11.9 - 12 g/dl

·       para el hombre: 12.9 - 14 g/dl

Las anemias se pueden clasificar de acuerdo a su mecanismo de producción en:

·       anemias por déficit de producción medular, ej. anemias carenciales, por déficit de vit. B12 y ácido fólico; se caracterizan por presentar un descenso de reticulocitos –> son anemias arregenerativas

·       anemias hemolíticas: cursan con un aumento de reticulocitos, son anemias regenerativas; son fundamentalmente anemias por exceso de destrucción; la médula funciona adecuadamente, pero existe un desequilibrio entre la producción y la destrucción de los Glóbulos rojos GRs, predominando ésta última, lo que genera la anemia.

En algunas etapas, puede haber cierto grado de hemólisis que no se traduzca como anemia desde el punto de vista clínico, ya que la producción medular, en condiciones de exigencia puede aumentarse hasta 15 o 20 veces, compensando la destrucción, por lo que no se evidencia la hemólisis. La anemia aparece cuando el mecanismo compensatorio de la médula se ve superado por la hemólisis.

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También llamada enfermedad de Donath-Landsteiner. A veces se asocia a sífilis terciaria y a enfermedades víricas. Se produce un anticuerpo de tipo IgG con especificidad anti-P (anticuerpo de Donath-Landsteiner) que actúa de forma bifásica, se fija al hematíe cuando la temperatura es menor a 20 grados Celsius, y cuando aumenta la temperatura se produce la activación del complemento hasta el final de la vía, con lo que se provoca una hemólisis intravascular con hemoglobinuria (hemoglobina en orina), hemosiderinuria (hemosiderina en orina), etc.

El diagnóstico es sencillo con este cuadro hemolítico agudo y el antecedente de exposición al frío (exposición corporal, ingestión de bebidas muy frías, etc.). En suero se detecta la presencia de hemólisis bifásica de Donath-Landsteiner; el tratamiento consiste en evitar el frío y tratar la enfermedad subyacente cuando ésta exista, por ejemplo sífilis.

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Es la anemia hemolítica congénita más frecuente en los países occidentales. Se da aproximadamente en una de cada 2000 personas en el área mediterránea, se trasmite por herencia autosómica dominante en la mayoría de los casos.

En la patogénia de esta anemia existe una alteración del citoesqueleto proteico del hematíe, con pérdida de parte de la membrana eritrocitaria y aumento de la permeabilidad iónica. Por ello disminuye la relación superficie volumen del hematíe y se agota la bomba Na-K ATPasa, esto da lugar a fragilidad osmótica y disminución de la elasticidad eritrocitaria.

Los hematíes toman un aspecto de globo (esferocitosis) que al pasar por el bazo son detenidos y destruidos (hemólisis extravascular).

Se han descrito alteraciones en los genes que codifican diversas proteínas de membrana del eritrocito, como: banda 3, espectrina alfa o beta, ankirina y proteína 4,2, estas alteraciones moleculares son las responsables de la enfermedad.

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La anemia ferropénica es una causa común de consultas médicas y además se trata de la anemia más frecuente tanto en países desarrollados como sub desarrollados.

Se puede producir por déficit de ingesta o aumento de necesidades o pérdidas. Se define como la anemia hipocrómica y microcítica producida por déficit de hierro (FE).

Para diagnosticar esta anemia, además de la clínica, deberá utilizarse un hemograma en donde se miden parámetros como la concentración de hemoglobina (Hb) y volumen corpuscular medio (VCM), y el metabolismo del hierro, como sideremia y ferritina. En el caso de las anemias ferropénicas todos estos parámetros se encuentran por debajo del nivel normal.

Una vez identificada la causa que puede ser: disminución de la ingesta de hierro, disminución de la absorción, aumento de las necesidades de hierro, o aumento de las pérdidas; deberá instaurarse el tratamiento con hierro, este debe ser de carácter prolongado (alrededor de 6 meses) para reponer los depósitos.

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Puesto que el esternón posee médula ósea roja durante toda la vida y debido a que es accesible anatómicamente y tiene hueso compacto delgado, es un sitio común para tomar biopsias de médula.

En condiciones de anestesia local, se introduce una aguja de calibre ancho a la cavidad de la médula del esternón para aspirar una muestra de médula ósea roja. A este procedimiento se le denomina punción esternal.

La biopsia de médula ósea es de vital importancia para el diagnóstico de enfermedades mielodisplácicas o mieloproliferativas como pueden ser la leucemia mieloide crónica, el mieloma múltipla y ciertos tipos de anemias.

El esternón también puede someterse a una incisión en el plano mediosagital para permitir a los cirujanos el acceso a estructuras como el timo, corazón y los grandes vaso

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La anemia perniciosa congénita es un tipo de anemia megaloblástica, que es causada por la carencia de una sustancia, la cual se se necesita para absorber la vitamina B12 en tracto gastrointestinal. La vitamina B12 la cual tambien es necesaria o fundamental en la formación de glóbulos rojos.

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La anemia por deficiencia de hierro o anemia ferropénica es una condicion en la cual los glóbulos rojos no suministran el oxígeno debido a los diversos tejidos del cuerpo. En este caso la anemia es una disminución en el numero de globulos rojos que se causa a partir de una deficiencia o escasez de hierro.

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Anemia se llama a la disminución del número de glóbulos rojos en sangre, osea que se encuentran en numero más bajo de lo normal, usualmente es medida por la reducción en la cantidad de hemoglobina, que es el pigmento rojo de los glóbulos rojos que estan encarados de transportar el oxígeno.

Existen muchos tipos y causas de anemia. Cada causa o tipo de anemia tiene un nombre diferente, estos son: Anemia por deficiencia de vitamina B12, anemia por enfermedad, anemia crónica, anemia por deficiencia de ácido fólico, anemia hemolítica inmune inducida por medicamentos, amemia hemolítica,  amemia hemolítica por deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, anemia aplástica idiopática, anemia hemolítica autoinmune idiopática, anemia hemolítica inmune, anemia por deficiencia de hierro, anemia megaloblástica, anemia perniciosa, anemia aplástica secundaria, anemia de células faliciformes.

La causa de la anemia varía según el tipo. Pero las causas potenciales incluyen la pérdida de sangre, deficiencias nutricionales, reacción ante ciertos medicamentos y diversos problemas con la médula ósea. La anemia por deficiencia de hierro es de las más comúnes en las mujeres que presentan períodos menstruales con flujo abundante.

Los factores de riesgo en cuanto a la anemia incluyen los períodos menstruales abundantes, el embarazo, edad avanzada y enfermedades causantes de anemia.

Los sintomas incluyen o pueden incluir fatiga, dolor en el tórax y dificultades al respirar.El médico primero realiza un examen físico y en este busca la presencia de: tez pálida y ritmo cardíaco acelerado.Pero la anemia se puede confirmar por medio de un examen que incluye el conteo de glóbulos rojos o el nivel de hemoglobina. Ya otro tipo de pruebas dependen del tipo de anemia que el paciente presente.El tratamiento de la anemia se debe orientar hacia la causa de la misma. En ciertos casos, las transfusiones de sangre y uso de medicamentos (eritropoyetina) la corregirá. La anemia severa puede llegar a causar niveles bajos de oxígeno en órganos vitales, si esto ocurre en el corazón puede ocasionar un ataque cardíaco.

Siempre que se presenten síntomas de anemia o algun tipo de sangrado no usual se debería pedír asistencia médica. En otra ocasión voy a proceder a la ampliación de los tipos de anemia existentes. Saludos coordiales.

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