El término ostosclerosis designa el incremento de masa ósea por unidad de volumen e incluye enfermedades de distintas naturalezas, una de ellas es la osteopetrosis.

Esta enfermedad, también llamada enfermedad marmórea de los huesos es un trastorno del crecimiento óseo endocondral que determina una osteosclerosis generalizada con disminución de la resistencia ósea, fracturas y deformaciones óseas en las metáfisis y las epífisis.

El aumento de la densidad ósea se debe a una disminución de la actividad de los osteoclástos. En función de diferencias genéticas, clínicas y evolutivas se distinguen cuatro formas de osteopetrosis: benigna de transmisión autosómica dominante, grave de transmisión autosómica recesiva, intermedia de transmisión autosómica recesiva, y de transmisión autosómica recesiva con acidosis tubular.

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